三代测序产品相继落地给临床带来什么改变

6月30日,贝瑞基因(000710.SZ)公布了其三代SMA(脊髓性肌萎缩症)测序产品的临床研究成果。6月20日,其三代CAH(肾上腺皮质增生症)测序产品也公布了最新的临床研究成果。更早之前,其三代地中海贫血基因检测产品也已经落地,这些产品都针对遗传病筛查。

相比传统的一、二代测序技术,三代测序为基因行业打开了一扇全新的大门,也将技术优势拓展至更多场景,运用于更广泛的携带者筛查,帮助出生缺陷精准防控。

贝瑞基因三代事业部总监任志林向经济观察网打了个比方,如果把测序看成是“盲人摸象”,传统的一代、二代测序仪,它的测序读长很短,视野很窄,每次只能看到巴掌块大小的地方,相当于每次只摸到大象的脸或者屁股,并且“你去摸大象的脸和摸它的屁股,手感也差不多,这时候是分不清楚的”。

而三代测序的好处是,不是“盲人摸象”了,可以看到大象,相当于直接给大象拍了一张完整的照片,有整体信息以后,测序的读长很长,一眼看过去就知道这是头大象,“同时我还有细节信息,景深也很好,还能摸到大象脸上的皱纹”。

任志林说,上述三种疾病脊髓性肌萎缩症、肾上腺皮质增生症和地中海贫血,这些疾病有一个共同的特点,它的基因比较大,是一头大象,同时它有很多复杂的结构,通过一小段一小段去测,会出现测不准的问题。

比如地中海贫血,公认的致病性变异已经有上千个,类型复杂。以往用一代、二代测序是检测点突变,但在地中海贫血这个病里面,点突变只占其中一部分,还有很多大片段的缺失、复杂重组,一小段、一小段测下来,无法检测到这些复杂的变异。

任志林称,三代测序具有超长读长、无GC偏好、对高度重复等复杂区域也能够准确测序等技术优势,基本上实现首次用一种方法一次性全面解决某一疾病的所有变异类型,而且相对于传统方法,它的技术成本没有明显增加,可能稍微增加一点点。最后的市场价格对老百姓来说是可及的。他判断2025年,三代测序将实现与二代测序成本持平。

去年底,用于治疗SMA的“天价药”诺西那生钠注射液纳入国家医保,每支价格从70万元直降到3.3万元,引发热议。

因“天价救命药”屡屡登上热搜的SMA,全称是脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy),这是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性肌肉疾病。SMA为婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性遗传病,人群携带率为1/72-1/47,发病率为1/10000-1/6000。

虽然SMA治疗药物已纳入医保,但其终生治疗费用对大部分家庭而言仍然十分昂贵,且患者的治疗为修正治疗,不能根治,因此SMA携带者筛查才是最有效的应对方式。

6月30日,贝瑞基因向外界公布了三代科研的最新进展,其参与完成的三代SMA(脊髓性肌萎缩症)临床回顾性研究成果,近期发表于分子诊断领域权威国际学术期刊 Journal of Molecular Diagnostics(即时IF=5.568)。

研究显示,贝瑞基因三代SMA相比qPCR、MLPA等传统检测方法,覆盖更全面,检测更精准。

据了解,SMA携带者分三种情况:91-94%的携带者只有一个正常功能的SMN1拷贝(1+0),2-5%的携带者含有两个SMN1拷贝,但其中一个包含致病点突变(1+1D),另外4%为沉默型携带者,即有两个SMN1拷贝,但都位于同一条染色体上(2+0)。目前qP

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